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湖北中南醫院發(fā)現兩例世界首報異常染色體 2002年07月06日 08:01 中新社武漢七月五日電 (孫曉素 周旭婭)武漢大學(xué)中南醫院基因診斷中心日前宣布，國際人類(lèi)染色體數據庫有了湖北發(fā)現的二例標本。 三日寄到武大中南醫院的一份鑒定書(shū)來(lái)自國際人類(lèi)染色體異常核型登記庫。它證明：這二例由該省發(fā)現的染色體易位核型是世界上首次發(fā)現和報告的，這也是庫中的首批“鄂產(chǎn)”標本。 這兩例發(fā)現來(lái)自?xún)蓚�(gè)不明病因的病人。一個(gè)是四歲男孩，因尿道下裂來(lái)到中南醫院泌尿外科就診，但通過(guò)各種常規檢查未發(fā)現病因。醫生建議進(jìn)行染色體檢查，結果發(fā)現第四條和第七條染色體易位。 另一個(gè)是一對無(wú)明顯誘因的習慣性流產(chǎn)的夫婦，各種常規檢查正常，染色體檢查發(fā)現男方第五條和第八條染色體易位。 據介紹，人體的二十三對、四十六條染色體掌控著(zhù)人體的各種功能，如果發(fā)生易位就會(huì )導致功能失調，產(chǎn)生病變。而作為專(zhuān)門(mén)收集這些易位情況的國際人類(lèi)染色體異常登記庫則可以為今后這些染色體病變的研究和臨床治療提供重要參考依據。此外，人類(lèi)基因圖譜的繪制，也是以染色體的基本結構為基礎的，這種易位標本的提供也將有助于推斷各條染色體功能，對于基因治療有重要意義。(完）
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