一國際研究小組最近在Ⅱ型糖尿病患者體內發(fā)現了一種新的基因變異。與以往發(fā)現的幾種與Ⅱ型糖尿病有關(guān)的基因變異不同,該變異不會(huì )影響人體內胰島素的分泌,只會(huì )降低人體肌肉細胞利用胰島素的能力。此發(fā)現為科學(xué)家開(kāi)發(fā)治療糖尿病新法提供了一個(gè)新的標靶。相關(guān)研究成果刊發(fā)在9月6日的《自然·遺傳學(xué)》雜志上。
、蛐吞悄虿』颊邥(huì )遇到體內胰島素產(chǎn)生不足或肌肉、肝臟及脂肪中細胞對胰島素產(chǎn)生抗性等問(wèn)題。沒(méi)有足夠的胰島素,或者不能正常利用胰島素,細胞就無(wú)法從血液中獲取葡萄糖并將其轉化為能量。但對于是何種遺傳因素導致Ⅱ型糖尿病人體內對胰島素產(chǎn)生抗性,科學(xué)家們一直沒(méi)有找到明確答案。
為了找到導致胰島素抗性的基因變異,來(lái)自英國倫敦帝國理工學(xué)院、加拿大麥吉爾大學(xué)、法國科學(xué)研究中心以及丹麥哥本哈根大學(xué)的科學(xué)家組成的一個(gè)國際研究小組,對超過(guò)1.4萬(wàn)個(gè)人的遺傳標記進(jìn)行了多級聯(lián)合研究。
首先,研究小組研究了1376名法國人的全基因組數據,確定了16360個(gè)與Ⅱ型糖尿病相關(guān)的單核苷酸多態(tài)性(snp),即基因變異;接著(zhù),他們對4977名法國人體內的這些基因變異進(jìn)行了研究;隨后,研究小組選擇了28個(gè)最緊密相關(guān)的單核苷酸多態(tài)性,針對7698名丹麥人進(jìn)行了分析研究,最后確定了4個(gè)與Ⅱ型糖尿病強烈相關(guān)的基因變異。在這4個(gè)基因變異中,最重要的變異位于胰島素受體底物-1(IRS1)基因附近。IRS1基因會(huì )使蛋白質(zhì)在胰島素的作用下告訴細胞從血液中獲取葡萄糖。研究人員認為,正是該種基因變異中斷了這個(gè)過(guò)程,削弱了細胞從葡萄糖中獲取能量的能力。
該研究論文的作者之一、倫敦帝國理工學(xué)院的菲利普·弗洛格爾教授指出,這是第一次發(fā)現基因證據,表明肌肉中的胰島素作用缺陷會(huì )導致糖尿病。肌肉組織比其他組織更需要利用葡萄糖,以產(chǎn)生更多的能量。該發(fā)現為研究糖尿病新藥提供了新的直接標靶,有助于科學(xué)家們開(kāi)發(fā)出新方法,改進(jìn)胰島素的工作方式,以幫助Ⅱ型糖尿病患者。(劉海英)
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