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    10歲男孩體重僅16公斤 疑患全球罕見(jiàn)疾病
2010年02月26日 09:58 來(lái)源:紅網(wǎng) 發(fā)表評論  【字體:↑大 ↓小

  10歲的岳陽(yáng)男孩方馳體重只有16公斤,身高不到1米,一年前聽(tīng)力、視力、語(yǔ)言能力開(kāi)始出現異常,不僅眼瞼開(kāi)始下垂,還確診了一種叫做“范可尼綜合癥”的腎臟疾病和病毒性腦炎。更為嚴重的是,這些癥狀和疾病的發(fā)病原因至今仍無(wú)法準確診斷。

  這么多疑難雜癥之間有何關(guān)聯(lián)呢?中南大學(xué)湘雅二醫院專(zhuān)家懷疑他可能是患上了十分罕見(jiàn)的“先天性線(xiàn)粒體腦肌病”,此病與遺傳代謝因素有關(guān),如果確診的話(huà),基本上就是對孩子判了死刑。

  三十晚上再次入院

  大年三十晚上9點(diǎn)多,當別人都沉浸在守歲過(guò)年的祥和氣氛中時(shí),岳陽(yáng)縣筻口鎮大塘村方細良一家卻是另一方景象。10歲的兒子方馳突然發(fā)高燒,在床上蒙著(zhù)被子不吃不喝還大喊大叫,“莫非又是癲癇發(fā)作了?”爸爸方細良心里一急,連忙叫上妻子,大年夜里抱起兒子火速踏上了去往長(cháng)沙湘雅二醫院的路程。

  原來(lái),小方馳雖然10歲了,到現在還沒(méi)有上學(xué),鄉里上下都知道他是個(gè)“癲癇病”小孩,隨時(shí)可能發(fā)病,學(xué)校對他敬而遠之。

  “他1周歲上就得了癲癇了,一直靠藥物維持著(zhù)。10年來(lái)我們不知住了多少次醫院,每次都住了10到20天,只有去年(2009年)狀況較好,基本一年都沒(méi)有住院,但還是在三十晚上住院了!狈今Y媽媽李玉萍說(shuō)。

  為給孩子治病開(kāi)借高利貸

  為給兒子看病,方家已經(jīng)欠了10多萬(wàn)元的債!斑@次發(fā)病,我們是借了1萬(wàn)元的高利貸才有錢(qián)來(lái)的!痹窘裉煸缟弦艳k理出院,也買(mǎi)了回家的車(chē)票,聽(tīng)說(shuō)記者要來(lái),方家特意就想把票先退了,稍晚再走!翱伤麄兙徒o我們退了一張票,就退了我們45塊錢(qián)!闭f(shuō)到這里,李玉萍再也壓制不住忍受已久的委屈,眼淚奪眶而出。

  李玉萍告訴記者,除了每年下半年丈夫靠給洞庭湖邊某柴廠(chǎng)打些零工,其余全靠家里幾畝田地為生!懊磕晔杖氩畈欢1萬(wàn)塊錢(qián)吧,但基本上都用來(lái)還債了!崩钣衿歼煅手(zhù)說(shuō)。

  可能患上全球罕見(jiàn)的疾病

  方馳的主管醫師、湘雅二醫院兒科張星星副教授介紹,方馳從06年開(kāi)始,已來(lái)過(guò)多次該院了!06年來(lái)的時(shí)候,發(fā)現他的身高、體重基本上停止發(fā)育了,醫院給他做了腎穿刺,證明他患有慢性腎炎,最終確診為‘范可尼綜合癥’!睆埿切墙榻B,“一年前再次來(lái)醫院時(shí),方馳雙眼眼瞼開(kāi)始下垂,開(kāi)始懷疑是重癥肌無(wú)力!

  這次春節期間又來(lái)到湘雅二醫院,方馳又做了腰椎穿刺,發(fā)現腦積液蛋白偏高,并呈現淡黃色,再經(jīng)過(guò)腦電圖診斷,證實(shí)他又患上了病毒性腦炎。

  “醫院專(zhuān)家經(jīng)過(guò)多次討論,希望能找出一個(gè)準確病因,將他所有的癥狀與疾病都串聯(lián)起來(lái),但目前還沒(méi)有找到。但是,我們查閱大量文獻后懷疑,他可能是患上了一種叫做‘先天性線(xiàn)粒體腦肌病’,這種疾病在全世界都十分罕見(jiàn)!睆埿切墙榻B,“方馳的病情十分復雜,我這么多年來(lái)從未遇到過(guò)!

  確診后將無(wú)藥可救

  是否患有此該罕見(jiàn)疾病,張星星表示需要做一種叫做“肌活檢”的實(shí)驗。但鑒于醫療條件有限,建議到北京某醫院進(jìn)行并繼續治療。她說(shuō):“根據文獻記載,目前全世界都沒(méi)有根治的辦法,孩子全身肌肉可能會(huì )慢慢萎縮,腎臟器官等將會(huì )逐漸衰竭……”

  孩子爸爸方細良無(wú)奈地表示,只要有一線(xiàn)希望,都不會(huì )放棄治療!爸皇俏覀內チ吮本,不僅又要欠債,家里的田地也要荒了!(記者 董雷)

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我國實(shí)施高溫補貼政策已有年頭了,但是多地標準已數年未漲,高溫津貼落實(shí)遭遇尷尬。
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