

“第一個(gè)中國人基因組圖譜”(“炎黃一號”)11月6日登上國際學(xué)術(shù)刊物《自然》雜志的封面故事。深圳市政府聯(lián)合英國《自然》雜志社7日在深圳舉行發(fā)布會(huì )公布。據稱(chēng),這一長(cháng)達七頁(yè)的長(cháng)篇論文描繪了第一個(gè)亞洲人的全基因組圖譜,測序數據總量達到1177億堿基對,基因組平均測序深度達到36倍,有效覆蓋率高達99.97%,變異檢測精度達99.9%以上。論文的發(fā)表,將成為中國和亞洲基因組研究和醫學(xué)健康事業(yè)發(fā)展的歷史性文獻。 中新社發(fā) 凌風(fēng) 攝
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中新社深圳十一月七日電 (記者 陳文)深圳市政府和英國《自然》雜志社,七日在深圳聯(lián)合發(fā)布由深圳華大基因研究院完成的首個(gè)研究成果:第一個(gè)亞洲人基因組圖譜(“炎黃一號” )在國際頂級學(xué)術(shù)刊物《自然》雜志發(fā)表。這是中國生命科學(xué)領(lǐng)域基礎研究工作取得的一項重要成果。據稱(chēng),人類(lèi)基因組計劃的完成是人類(lèi)“生命天書(shū)”的破解,將帶動(dòng)產(chǎn)值超過(guò)萬(wàn)億美元的健康產(chǎn)業(yè)。
第一個(gè)亞洲人基因組圖譜,測序數據總量達到一千一百七十七億堿基對,基因組平均測序深度達到三十六倍,有效覆蓋率高達百分之九十九點(diǎn)九七,變異監測精度達百分之九十九點(diǎn)九。
據深圳華大基因研究院院長(cháng)汪建介紹,長(cháng)達七頁(yè)的長(cháng)篇論文描繪了第一個(gè)亞洲人基因組圖譜,詳細比較了中國人與已有數據的白種人基因組在序列上的差異,總共發(fā)現了三百零七萬(wàn)例單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)。此外,研究人員將“炎黃一號” DNA序列信息與已知疾病關(guān)聯(lián)位點(diǎn)進(jìn)行了比較并對該個(gè)體的各種常見(jiàn)疾病風(fēng)險進(jìn)行了預測。其科學(xué)發(fā)現將從根本上影響疾病的預測、預警、預防和治療方式,推動(dòng)個(gè)體化醫療和健康的新發(fā)展模式,形成巨大的新興產(chǎn)業(yè)和市場(chǎng)。
DNA序列中蘊含了控制人類(lèi)生命活動(dòng)的種種信息,決定了膚色、身高、體重等生物學(xué)性狀,也對人類(lèi)疾病與健康有著(zhù)至關(guān)重要的影響。目前常見(jiàn)的癌癥、糖尿病、心腦血管等疾病,具有特定的遺傳學(xué)基礎。由于進(jìn)化歷史、文化習俗等種種原因,中國人具有自己獨特的遺傳背景,在疾病易感性和藥物反應方面與其它族群存在顯著(zhù)差異,導致許多對白種人群有效的基因診斷、藥物等醫學(xué)研究成果不能夠應用于中國乃至亞洲人群!把S一號”作為中國人參照基因組序列,從基因組學(xué)上對這些差異做出了解釋。
《自然》雜志特別代表Felix cheung蒞臨致辭,祝賀深圳華大基因研究院繪制了第一個(gè)亞洲人的基因圖譜,這個(gè)研究成果在二OO八年十一月六日出版的《自然》雜志上作為封面故事之一發(fā)表。人類(lèi)基因就像是一部百科全書(shū),對于回答有關(guān)人類(lèi)發(fā)育和生理、醫療健康和進(jìn)化等一切問(wèn)題必不可少,對于占世界人口百分之三十的中國人來(lái)說(shuō)具有非凡的意義。
《自然》雜志創(chuàng )刊于一八六九年,是世界上引用率最高、最著(zhù)名的科學(xué)期刊,刊載全球科學(xué)技術(shù)領(lǐng)域里最重要、最具有創(chuàng )新性的科研成果。
中國科學(xué)院北京生命科學(xué)研究院院長(cháng)康樂(lè )、深圳市市長(cháng)許宗衡等嘉賓出席了七日的發(fā)布會(huì )!⊥
