
最近,研究人員聲稱(chēng),醫生也許能僅通過(guò)測試母親的血液樣本,即可診斷胎兒是否患諸如囊性纖維化、地中海貧血等遺傳疾病。該研究成果發(fā)表在最新一期《美國國家科學(xué)院院報》上。
迄今為止,上述疾病的孕期診斷只能通過(guò)例如羊膜穿刺術(shù)等侵入性方法,羊膜穿刺術(shù)是從發(fā)育胎兒周?chē)囊耗抑腥〕鲂×康牧黧w,有可能導致孕婦流產(chǎn)。
目前,香港和泰國的科學(xué)家發(fā)現了一種診斷胎兒是否患有某類(lèi)單基因疾病(由人體DNA中某個(gè)基因的錯誤引起)的新方法。香港中文大學(xué)的研究人員丹尼斯•羅說(shuō):“我們通過(guò)簡(jiǎn)單的驗血手段以及計算突變基因和正;虻谋嚷蕘(lái)診斷這些疾病!
幾年前,丹尼斯•羅和同事發(fā)現,胎兒的DNA在母親的血液中循環(huán)。許多科學(xué)家一直希望找到方法區別胎兒的DNA和母親的DNA,但這些努力都化諸流水。
丹尼斯•羅說(shuō),他們已經(jīng)設計了一個(gè)計算系統,能夠使用非侵入性的方法來(lái)進(jìn)行單基因病的孕期診斷,精確度較高。
研究人員使用高精確性的數字驗血測試,計算母親血漿中突變的DNA序列和正常的DNA序列,利用這些數據來(lái)計算胎兒遺傳的突變基因數量,并且確定胎兒發(fā)展任何單基因疾病的可能性。丹尼斯•羅指出,該方法的精確性可能依賴(lài)母親血液中胎兒DNA的濃度。
地中海貧血癥可能導致不孕,早期治療能提高病人的生活質(zhì)量。囊性纖維化則影響呼吸、消化以及生殖系統并且可能導致致命的肺病。
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