發(fā)表評論 據英國《獨立報》消息，英國國王學(xué)院的科學(xué)家宣布，在運動(dòng)神經(jīng)元疾病研究上取得重大突破，發(fā)現了該疾病的遺傳基礎，這對于理解運動(dòng)神經(jīng)元疾病是一個(gè)重要的里程碑。該研究發(fā)表在近期出版的美國《科學(xué)》雜志上。
運動(dòng)神經(jīng)元是控制人類(lèi)肌肉運動(dòng)的神經(jīng)細胞。位于大腦的運動(dòng)神經(jīng)元稱(chēng)為上運動(dòng)神經(jīng)元，位于腦干和脊髓中的運動(dòng)神經(jīng)元稱(chēng)為下運動(dòng)神經(jīng)元。當運動(dòng)神經(jīng)元發(fā)生病變時(shí)，由于肌肉接受不到來(lái)自大腦和脊髓的指令而無(wú)法正常行使功能�；忌线@種疾病十分可怕，患者幾乎是一天天看著(zhù)自己的肌肉變得無(wú)力和萎縮，看著(zhù)自己的生命一天一天的消亡。英國目前大約有5000名患者，每天約有5人死于該疾病。該病的發(fā)展十分迅速，在2年至5年內，幾乎全身的肌肉都會(huì )受到影響。著(zhù)名科學(xué)家霍金患有這種疾病，至今他已與該疾病搏斗了近35年。
運動(dòng)神經(jīng)元疾病自有文獻記載以來(lái)已有一百多年，其病因至今仍不清楚。人們提出了包括免疫失調、毒素、病毒及遺傳論等種種解釋?zhuān)荒芙忉屍渲械哪承┈F象。由于無(wú)法確定致病機制，至今沒(méi)有什么的治病良方。
由倫敦國王學(xué)院的克里斯·肖教授領(lǐng)導的研究小組發(fā)現，一種名為T(mén)DP-43的基因發(fā)生變異可能與該疾病有關(guān)。雖然運動(dòng)神經(jīng)元疾病僅有5%—10%的病例具有家族遺傳性，但科學(xué)家發(fā)現，95%患者的運動(dòng)神經(jīng)元細胞中有團簇狀TDP-43蛋白存在，表明這種蛋白對引發(fā)該疾病具有廣泛的意義。
雖然對治愈該疾病的前景還出言謹慎，但科學(xué)家認為這一發(fā)現將有助于揭開(kāi)運動(dòng)神經(jīng)元疾病復雜而神秘的面紗，并有助于科學(xué)家建立動(dòng)物模型，檢測新的治療藥物和新的治療手段。
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