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　　瘦高、四肢修長(cháng)，這不是天生做運動(dòng)員的料嗎？南京市鼓樓醫院近期就收治了這樣一位患者，她身高1米88，是專(zhuān)業(yè)的運動(dòng)員，最近卻因為心臟病住進(jìn)了醫院。該院心外科主任王東進(jìn)表示，這其實(shí)是一種典型的家族遺傳性的馬凡氏綜合征。

　　而患者母親、姨媽和舅舅就先后因為這種病猝死，可怕的是，她的兒子也被遺傳了——7歲的身高已經(jīng)達到了1米65。

　　江蘇籍運動(dòng)員黃蘭(化名)，身高1.88米。她的雙臂特別長(cháng)，伸開(kāi)后足有190厘米，超過(guò)了她的身高。今年春節期間，黃蘭開(kāi)始大汗淋漓，發(fā)熱、咳嗽，胸口撕裂一樣的疼痛，來(lái)到鼓樓醫院檢查后，確診為馬凡氏綜合征。王東進(jìn)主任告訴記者，這是一種家族遺傳的疾病，如果不及時(shí)進(jìn)行手術(shù)治療，患者可能猝死。據了解，黃蘭的母親、舅舅和姨媽都先后死于該病，他們都具有上述體貌特征。而她的兒子也是遺傳了她的身材，剛剛7歲就已經(jīng)長(cháng)到了1米65，在同學(xué)中“鶴立雞群”，并患上了高度近視�！斑@些其實(shí)都是馬凡氏綜合征的典型表現，”王東進(jìn)說(shuō)，此類(lèi)的患者從外貌上看，就和普通人不一樣，主要的特征就是個(gè)頭“海拔”高；四肢細長(cháng)，雙手下垂能超過(guò)膝蓋；手指彎曲，也就是俗稱(chēng)的“蜘蛛指”；下半身比上半身長(cháng)等等；其中不少人患有高度近視。

　　王東進(jìn)介紹說(shuō),人的心臟主動(dòng)脈包括內膜、外膜和彈力層三層。彈力層是最有彈性的一部分。馬凡氏綜合征的患者大多彈力層缺失，導致主動(dòng)脈像一個(gè)失去彈性的氣球，開(kāi)始膨脹擴張，將主動(dòng)脈壁撐得很薄。這樣，主動(dòng)脈壁過(guò)薄的人只要稍加運動(dòng)或是情緒激動(dòng)，就會(huì )主動(dòng)脈破裂，造成大量出血甚至死亡。由于心臟主動(dòng)脈是主動(dòng)脈中承受壓力最大的部分，因此在手術(shù)中，主要是將該部分的血管換成了人工血管，增加主動(dòng)脈的“抗壓性”。經(jīng)過(guò)醫生的救治，黃蘭的手術(shù)很成功，據她的主治醫師史敏科醫生介紹，9天以后病人就出院了，以后可以像正常人一樣生活。

　　“每年我們醫院都要收治十幾例馬凡氏綜合征的患者，有的伴有胸悶、胸痛、血壓高等癥狀，但有的患者毫無(wú)癥狀，因此放松了警惕�！蓖鯑|進(jìn)說(shuō)，目前最有效的方法就是培養定期體檢的習慣，尤其是運動(dòng)員和那些具有類(lèi)似的體態(tài)特征的人最好能定期做心臟彩超，早發(fā)現早治療，手術(shù)治療的效果還是很好的。據悉，由于此類(lèi)家族性的馬凡氏綜合征比較少見(jiàn)，鼓樓醫院將派出醫生采集黃蘭家族人群的血液進(jìn)行進(jìn)一步研究。(程琬青于丹丹)