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　　今年8周歲來(lái)自廈門(mén)的夏小弟正處于好動(dòng)的年齡，可他卻不能做太多運動(dòng)，也不能像別的同齡孩子一樣蹦蹦跳跳。他患上了“石骨癥”，身上所有較長(cháng)的骨頭里都沒(méi)有骨髓，骨頭非常脆，不小心就會(huì )骨折，仿佛一個(gè)“玻璃人”。

　　近日，夏小弟因骨折再次入院。父親介紹，大家的骨頭都是空心的，里面的骨髓腔裝著(zhù)重要的骨髓，而夏小弟身上的骨頭卻像粉筆一樣，是實(shí)心的，沒(méi)有骨髓腔。即使家人已經(jīng)十分注意保護，但夏小弟的手腳一年還是骨折了5次。

　　廈門(mén)大學(xué)附屬中山醫院骨科趙慧毅主任介紹，石骨癥屬于發(fā)育障礙性疾病，隨著(zhù)孩子發(fā)育會(huì )越來(lái)越嚴重。臨床中極為罕見(jiàn)，很多患兒在胚胎時(shí)期就會(huì )在娘胎里夭折，出生后，到了病情嚴重時(shí)，自己抬抬手都可能會(huì )骨折。

　　趙主任還說(shuō)，如果夏小弟腦袋也逐漸變成實(shí)心，會(huì )最終致使腦神經(jīng)受到壓迫，出現生命危險。造血干細胞移植是惟一的根治手段，但要盡早進(jìn)行。但是，現在夏小弟每次骨折后只是將骨頭重新接上，并沒(méi)有做同種基因造血干細胞移植。

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　　石骨癥

　　石骨癥又名大理石骨病，是一種少見(jiàn)的骨發(fā)育障礙性疾病，特點(diǎn)是全身骨頭逐漸硬化，容易骨折，往往有家族史，為染色體隱性遺傳。