重醫兒童醫院診治國內首例歌舞伎面譜綜合征患兒,病因尚待查明
來(lái)自重醫兒童醫院 眉如彎弓,嘴如斗篷,濃密睫毛仿佛涂了一層睫毛膏,又長(cháng)又卷……乍一看,像花旦。昨日,重醫兒童醫院對外宣稱(chēng),該院收治了我國首例歌舞伎面譜綜合征(英文為KABUKI綜合征)患兒。
昨日,記者在重醫兒童醫院病房看到,患兒超超(化名)被許多人圍著(zhù)“看稀奇”。一旁的媽媽介紹,他們來(lái)自貴州農村,超超今年4歲,但身高只有86.3厘米,只會(huì )簡(jiǎn)單地說(shuō)“爸”“媽”等單音節字,走路還經(jīng)常摔跤。他們兩年前開(kāi)始帶孩子到處求醫,走遍了貴州及相鄰省市數十家醫院,均未找出病因。
重醫兒童醫院內分泌科經(jīng)過(guò)各種檢測,發(fā)現超超不但多處骨骼畸形,智力發(fā)育為重度障礙,生長(cháng)激素低于正常值,同時(shí)還伴有先天性心臟病,雙耳中度聽(tīng)力損失。根據超超獨特的相貌,初步認定他患上世界上罕見(jiàn)的歌舞伎面譜綜合征。
該科熊豐教授介紹,KABUKI綜合征患兒,有身體發(fā)育不良、骨骼發(fā)育障礙、特殊容貌及智力低下、發(fā)育遲緩等癥狀,以及濃妝的容貌,與日本歌舞伎演員(KABUKI)化妝的外眼角相似,故而得名。
熊教授稱(chēng),KABUKI綜合征病因和發(fā)病機制尚不清楚。最早發(fā)現KABUKI綜合征的是日本,隨后世界各地出現此病的患兒達300多例,我國此前未見(jiàn)相關(guān)報道。
目前,該院已為超超制定了治療方案。(記者 黎奎)
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