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　　日前，26歲的王麗(化名)在姐姐的陪同下，悄悄地來(lái)到南京市婦幼保健院優(yōu)生遺傳門(mén)診，王麗已經(jīng)懷孕4個(gè)多月了，但是，她卻向接診的倪涵副主任醫師提出：“想檢查一下孩子正不正常，要是不正常的話(huà)，就不要了�！蓖觖惖脑�(huà)讓醫生很驚訝，便關(guān)切地問(wèn)：“你有什么擔心嗎？”“我們家有遺傳病，想檢查一下是男孩還是女孩，如果是男孩的話(huà)就不要了�！蓖觖惡�糊地解釋說(shuō)。在醫生的仔細詢(xún)問(wèn)下，王麗終于說(shuō)出了事情的真相。原來(lái)，她有四個(gè)姐姐都是男性假兩性畸形，有兩個(gè)外甥也同樣是這種畸形，她如果生男孩的話(huà)，患上男性假兩性畸形的幾率高達50%。

　　4個(gè)姐姐因不育查出是男兒身

　　陪王麗一同前去咨詢(xún)的姐姐坦然地告訴醫生，她就是其中一位男性假兩性畸形者。王麗的姐姐告訴醫生，她們來(lái)自農村，她是家中的老大，小時(shí)候根本不知道自己和別人有什么不同�！拔腋改敢贿B生了8個(gè)孩子，只有一個(gè)男孩，我們的外表和女孩一模一樣，父母從來(lái)就沒(méi)有想過(guò)我們會(huì )是男孩。人家姑娘長(cháng)大了會(huì )有月經(jīng)，可是我們其中四姐妹一直就沒(méi)有來(lái)月經(jīng)，我媽說(shuō)，可能是我們發(fā)育得晚，也沒(méi)當回事，二十多歲，我們四姐妹都相繼結婚了�！蓖觖惖慕憬阃纯嗟鼗貞浀�，倪涵打量著(zhù)眼前這個(gè)女人，看上去40歲左右，皮膚很光潔，也沒(méi)有喉結，從外表根本看不出她是男性�？墒�，結婚后遲遲沒(méi)有懷孕，讓她最終走進(jìn)了醫院，而醫生的檢查結果讓她徹底蒙了�！搬t生說(shuō)我是男的！這怎么可能呢？！我當時(shí)就反駁醫生，但是染色體顯示，我確確實(shí)實(shí)就是個(gè)男的�！贝蠼愕臋z查結果讓還有三位結婚后沒(méi)有懷孕的妹妹非常緊張，她們一起到醫院接受了檢查，她們不愿發(fā)生的事情還是不可避免，結果顯示，她們的染色體核型都為46、XY，和大姐一樣，都是男性假兩性畸形。大姐表示，她們的外生殖器是女性的，而且活了幾十年大家都知道她們是女人，所以，她們選擇繼續做女性，檢查中發(fā)現的隱睪已經(jīng)切除了。

　　染色體遺傳兩個(gè)外甥也未能幸免

　　倪涵告訴記者，男性假兩性畸形屬于X連鎖隱性遺傳疾病，與X染色體決定雄性激素受體位點(diǎn)上的基因突變有關(guān)。發(fā)病原因是由于靶器官上缺乏雄激素的受體或受體有缺陷，性激素不能與受體結合發(fā)揮其生物效應，即使血液中有足夠的雄激素，也不能發(fā)揮作用，從而影響性器官向男性化方向發(fā)育。由于患者體內雌激素受體正常，睪丸酮能經(jīng)芳香化酶作用轉化為雌二醇，從而表現出女性第二性征。正因為如此，王麗的4個(gè)姐姐雖然外表是女性，乳房也像女性一樣正常發(fā)育，而且有女性的外陰，但是B超檢查卻沒(méi)有子宮和卵巢。正因為這是一種遺傳疾病，王麗另外兩個(gè)姐姐和一個(gè)哥哥的孩子都去接受了檢查，哥哥生的兒子和其中一個(gè)姐姐生的女兒是正常的，另外一個(gè)姐姐生的兩個(gè)孩子都是男性假兩性畸形。

　　羊水檢查染色體確定是否保留胎兒

　　4個(gè)姐姐和2個(gè)外甥都是男性假兩性畸形，這讓王麗終日忐忑不安，要是她生的是兒子，患上男性假兩性畸形的幾率非常高，如果是女兒的話(huà)就應該是正常的。出于此考慮，王麗決定到醫院進(jìn)行檢查，她不想生出來(lái)的孩子不男不女。針對王麗的家譜分析，倪涵表示，王麗有兩種可能，一種是基因正常，那么無(wú)論她生的是兒子還是女兒，都不用擔心。但是如果她和生育兩個(gè)異常兒的姐姐一樣，即為攜帶者，那么她與正常男性所生子女中，男性發(fā)病率高達50%，女性則不發(fā)病，但是將有50%的可能是攜帶者，可將遺傳基因傳給她們的后代。為此，倪涵建議王麗，可以接受羊水檢查，檢查胎兒的染色體，以確定是否要腹中的胎兒。倪涵表示，通常風(fēng)險率在10%以上，醫生就會(huì )建議不要懷孕，如果王麗同樣也是基因攜帶者，她最好不要生孩子，否則她的后代出現畸形的幾率非常高。對于倪涵的分析，王麗表示，她要回家考慮后再作決定。