中新網(wǎng)10月9日電 據《科技日報》報道，繼人類(lèi)基因組計劃圓滿(mǎn)完成之后，“人類(lèi)基因組外遺傳計劃(HumanEpigenomeProject)”也于10月7日正式啟動(dòng)。這是世界上首項針對控制人類(lèi)基因“開(kāi)”和“關(guān)”的主要化學(xué)變化進(jìn)行的圖譜繪制工作，它將幫助科學(xué)家建立人類(lèi)遺傳與疾病之間的關(guān)鍵聯(lián)系。
繪制工作由英國劍橋韋爾科姆基金會(huì )桑格學(xué)院和柏林Epigenomics公司共同領(lǐng)導進(jìn)行。研究人員介紹說(shuō)，大部分情況下，人類(lèi)疾病有半數原因與基因遺傳有關(guān)，另一半則取決于基因組外遺傳變化，這種基因組外遺傳變化不改變遺傳信息，但可導致細胞遺傳性質(zhì)發(fā)生變化，被認為是控制基因活動(dòng)的“開(kāi)關(guān)”。
DNA甲基化便是其中一個(gè)為人所熟知的基因外遺傳信號。通過(guò)向整個(gè)人類(lèi)基因組DNA加入甲基化物，研究人員將繪制出DNA甲基化的圖譜。DNA甲基化通常發(fā)生在組成DNA的四個(gè)核苷酸堿基之一的胞核嘧啶上，當甲基化物被添加到基因啟動(dòng)區的胞核嘧啶上并對其進(jìn)行修飾時(shí)，導致該基因被表達，也就是說(shuō)，該基因被“關(guān)閉”了。
曾經(jīng)成功完成人類(lèi)基因組1／3測序工作的桑格學(xué)院負責人斯蒂芬·貝克說(shuō)，“這是人類(lèi)基因組計劃的深入。人類(lèi)基因組計劃明確了基因的數量和位置，但至于哪些基因在人體不同組織不同細胞類(lèi)型中的表達我們卻知之甚少�！�
在啟動(dòng)儀式上，研究人員還公布了此前進(jìn)行的一項試驗計劃的研究結果。該項試驗計劃針對染色體6上被稱(chēng)為“主要組織相容性復合體(MHC)”的基因群中的部分基因進(jìn)行了研究，這些基因負責為主要免疫傳送分子編碼，同人類(lèi)基因組其他區域相比，MHC與更多的人類(lèi)疾病相關(guān)。研究人員分析不同的人體組織發(fā)現，肌肉或者肝臟中的同一種基因，其甲基化模式差異卻非常明顯。貝克說(shuō)，這一研究結果為DNA甲基化在不同組織上具有不同模式提供了“確定性的證據”。
研究人員說(shuō)，DNA甲基化圖譜繪制工作將從最具特色的第22條染色體開(kāi)始，計劃用5年時(shí)間，對代表了整個(gè)人類(lèi)基因組及所有主要人體組織的200份甲基化模式樣本進(jìn)行繪制，然后將這些數據與已完成的人類(lèi)基因組測序及繪制結果相結合，作為一個(gè)主要的研究資源提供給科學(xué)家。這些圖譜將有助于疾病診斷、甚至在基因變異之前即可預測是否有癌癥發(fā)生的危險。(陳丹)
