中新網(wǎng)12月2日電 旅美中國科學(xué)家王擎博士領(lǐng)導的一個(gè)小組最近報告說(shuō),他們發(fā)現了第一個(gè)與冠心病和心肌梗塞發(fā)病直接相關(guān)的基因,為研究冠心病發(fā)病機理、開(kāi)發(fā)診斷和防治的手段提供了全新線(xiàn)索。
據《歐洲時(shí)報》報道,王擎等人對一個(gè)擁有21名成員的家族進(jìn)行分析后證實(shí),這個(gè)名為“MEF2A”的基因產(chǎn)生的一種突變會(huì )導致冠心病和心肌梗塞。該家族擁有13名冠心病患者,其中9人曾發(fā)生過(guò)心肌梗塞。這些患者體內MEF2A基因都存在突變,而家族中健康成員攜帶的是該基因的正常版本。
王擎目前擔任美國克利夫蘭臨床醫院心血管遺傳中心主任,并任凱斯─西保留地大學(xué)副教授。他同時(shí)還兼任中國華中科技大學(xué)特聘教授和該校人類(lèi)基因組研究中心主任。
在接受記者采訪(fǎng)時(shí),王擎把他們的發(fā)現比喻為打開(kāi)了一扇認識冠心病的新“窗戶(hù)”。他說(shuō):“原先人們不清楚什么樣的基因可以控制冠心病發(fā)病,F在發(fā)現了第一個(gè)基因,通過(guò)這個(gè)途徑也許可以知道冠心病整個(gè)發(fā)病機理到底是怎么一回事!
新發(fā)現的MEF2A基因編碼的調控蛋白,對血管內皮細胞中成百上千基因的表達起到控制作用。該基因編碼的蛋白在正常情況下有490多個(gè)氨基酸,但王擎等在研究中發(fā)現,MEF2A基因的一種缺失突變會(huì )使調控蛋白損失7個(gè)氨基酸。這一突變有可能破壞其他基因表達程序,使冠狀動(dòng)脈血管發(fā)育形成缺陷,導致巨噬細胞等更容易侵入血管,產(chǎn)生動(dòng)脈粥樣硬化斑塊堵塞血管,阻礙血液流入心臟,最終造成心臟組織缺氧甚至壞死,病人可能因此而發(fā)生心肌梗塞。
王擎說(shuō),他們新發(fā)現的MEF2A基因致病突變比較罕見(jiàn),但不能排除該基因的其他突變形式也會(huì )導致冠心病。另外,受其調控的大量基因中可能也有一些與冠心病發(fā)病有關(guān)。因此,“發(fā)現第一個(gè)冠心病致病基因,將有助于尋找其他致病基因!
王擎認為,受MEF2A基因調控的基因有可能成為設計冠心病新藥的靶標。如果將來(lái)還能再找到其他致病基因,那么也許可以開(kāi)發(fā)出針對冠心病的遺傳診斷手段,幫助高危人群通過(guò)改變生活方式等延緩冠心病發(fā)病,甚至避免發(fā)生心肌梗塞。
心血管疾病目前是發(fā)達國家所有疾病中的頭號殺手。冠心病及其主要臨床并發(fā)癥——急性心肌梗塞是最重要的心血管疾病。據統計,僅在美國就有約1260萬(wàn)人受冠心病影響,約750萬(wàn)人曾發(fā)生過(guò)心肌梗塞。