發(fā)表評論 衛生部日前印發(fā)《孕前保健服務(wù)工作規范(試行)》，指出各級醫療保健機構要逐步提供婚前、孕前、孕產(chǎn)期、產(chǎn)后保健等服務(wù)。而最近一則新聞引起人們對孕前保健的關(guān)注：一名患“脆骨病”的女子結婚懷孕，卻被醫生建議終止妊娠，因為該病有50%的遺傳幾率。遺傳病究竟是什么樣的疾��？怎樣預防？有關(guān)專(zhuān)家表示，隨著(zhù)人類(lèi)對遺傳病的研究逐步深入，對某些遺傳病，研究已經(jīng)破譯其“遺傳密碼”，采取科學(xué)方法進(jìn)行干預，可以幫助生育健康聰明的寶寶。
第1關(guān) 婚前健康檢查
已確定戀愛(ài)關(guān)系的男女，在辦理結婚登記手續之前應做一次全面系統的健康檢查。尤其要注意的是，避免近親結婚。
所謂近親是指3-4代以?xún)扔泄餐淖嫦�。我國婚姻法規定三代以�(xún)妊H禁止結婚。據世界衛生組織估計，人群中每個(gè)人約攜帶5～6種隱性遺傳病的致病基因。在隨機婚配(非近親婚配)時(shí)，由于夫婦兩人無(wú)血緣關(guān)系，相同的基因很少，他們所攜帶的隱性致病基因不同，因而不易形成隱性致病基因的純合體(患者)。而在近親結婚時(shí)，夫婦兩人攜帶相同的隱性致病基因的可能性很大，容易在子代相遇，而使后代遺傳病的發(fā)病率升高。
例如常見(jiàn)的兔唇，一般人的發(fā)病率僅為0.17%，而近親結婚引起的發(fā)病率竟高達4%。近親結婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各種遺傳病等比非近親結婚的要多出好幾倍。
第2關(guān) 孕前遺傳咨詢(xún)
一對曾經(jīng)生育過(guò)先天愚型患兒的夫婦時(shí)常感到很納悶，他們夫婦都很正常，親屬中也未曾有過(guò)類(lèi)似的疾病，怎么會(huì )生下這種先天智力低下的病兒？專(zhuān)家指出，如果在下次懷孕之前提高防止遺傳病的意識，做個(gè)遺傳咨詢(xún)，應該可以避免悲劇重演。下列情況不宜生育：
1.男女任何一方患有某種嚴重的常染色體顯性遺傳性疾病，如強直性肌營(yíng)養不良、軟骨發(fā)育不全、脊髓小腦性共濟失調、馬凡氏綜合征，以及遺傳性致盲性眼病如視網(wǎng)膜母細胞瘤、顯性遺傳型雙側先天性小眼球等。
2.夫妻雙方均患有相同的嚴重隱性遺傳病如垂體性侏儒癥、小頭畸形、苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性等。
3.男女一方患有嚴重多基因遺傳病如精神分裂癥、躁狂抑郁性精神病，多為高發(fā)家系。高發(fā)家系是指除患者本人外，其父母或兄弟姐妹中有一人或更多人患同樣遺傳疾病。
第3關(guān) 產(chǎn)前篩查患兒
產(chǎn)前篩查主要是針對一些目前沒(méi)有很好的治療方法的疾病，其目的是防止有缺陷患兒的出生。一般在懷孕16周-20周的時(shí)候進(jìn)行，抽孕婦的外周血2-3毫升檢查，如果發(fā)現高�？赡苄�(高危因素超過(guò)1/270)，則需進(jìn)一步抽羊水培養，確診。例如唐氏綜合征就可以通過(guò)唐氏篩查篩出高風(fēng)險孕婦，再通過(guò)抽羊水做產(chǎn)前診斷來(lái)確診。再如成骨發(fā)育不全，目前通過(guò)產(chǎn)前胎兒系統超聲檢查，可有效防止患者出生，也是該病防治的主要措施。對有些單基因遺傳病，如進(jìn)行性肌營(yíng)養不良癥，目前可以進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷，如果夫妻雙方均為攜帶者，已經(jīng)生育過(guò)一胎患兒，可以對下一胎進(jìn)行基因檢查，如果檢查胎兒帶有致病基因，可引產(chǎn)避免患兒出生。
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