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　　2歲的小女孩患病住院，醫生一查，發(fā)現她有3條染色體互相易位。昨日，廈門(mén)大學(xué)附屬中山醫院向媒體通報稱(chēng)，經(jīng)中國醫學(xué)遺傳學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗室鑒定，這是世界首次報告的病例。而染色體異常，將導致小孩發(fā)育不良、先天性疾病、智力低下等。

　　醫生介紹說(shuō)，患兒小文(化名)1歲多開(kāi)始學(xué)走路時(shí)，媽媽發(fā)現她的右腿有點(diǎn)“跛”，走起路來(lái)?yè)u搖晃晃。到醫院檢查，他們才知道小文患有先天性髖關(guān)節脫位。這是小兒比較常見(jiàn)的先天性畸形之一，出生時(shí)即存在。進(jìn)一步檢查，醫生發(fā)現她體內染色體異常，第2號、第8號、第16號染色體易位。經(jīng)中國醫學(xué)遺傳學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗室的專(zhuān)家鑒定，確認為世界首報染色體異常核型。

　　專(zhuān)家說(shuō)，這一發(fā)現，增加了人類(lèi)染色體異常的種類(lèi)，將為人類(lèi)基因研究和臨床醫生對遺傳性疾病的診斷提供新的依據，并為研究此類(lèi)遺傳性疾病的發(fā)生、發(fā)展、預防和治療，提供了極有價(jià)值的第一手資料。過(guò)去一些不明原因的臨床疾病，可能通過(guò)此類(lèi)異常核型染色體找到答案。

　　醫生介紹，染色體是人類(lèi)的遺傳物質(zhì)，正常情況下有46條，對于身體器官的各種機能都可能產(chǎn)生一定的影響。受到物理(如射線(xiàn)、同位素)、化學(xué)(如苯、二甲苯、化療藥)或生物因素(如病毒)的影響，染色體的數量或形態(tài)會(huì )發(fā)生變異，被稱(chēng)為染色體畸變。

　　據悉，染色體異常容易導致小孩發(fā)育不良、先天性疾病、智力低下等癥狀。不過(guò)，醫生說(shuō)，目前還不能確定小文的先天性髖關(guān)節脫位與之有直接關(guān)系，也無(wú)法確定會(huì )不會(huì )導致其他疾病。但是，這已經(jīng)成為重要的分析資料，一旦有類(lèi)似病例和同樣的異常染色體被發(fā)現，將有助于研究先天性髖關(guān)節脫位的相關(guān)基因。

　　目前，中山醫院已經(jīng)為小文實(shí)施了“沙氏截骨術(shù)”，在她體內安裝了鋼針，小文將很快康復。