中新網(wǎng)鄭州八月二十二日電(慎重 魏妍平)一名年近五旬的男子已有半年多不能正常睡眠了，此前，他的家族三代人中，已有近10人在20—50歲期間患這種“不知名”的怪病而相繼去世。近日，河南省人民醫院神經(jīng)內科確診其患的是罕見(jiàn)的致死性家族性失眠癥，世界上僅發(fā)現27個(gè)家系82名患者，中國國此為第二例，且該男子是我國患此病的唯一健在者。
怪病患者半年睡不著(zhù)
據河南省人民醫院神經(jīng)內科專(zhuān)家介紹，該男子從今年元月份起突然出現睡眠障礙，半年多來(lái)沒(méi)有真正睡過(guò)覺(jué)。有時(shí)淺淺入睡，也會(huì )全身不由自主地痙攣性抖動(dòng)，還做一些匪夷所思的動(dòng)作。例如，醫生和家人常常發(fā)現，他的雙臂在空中揮舞，像是抓住了什么東西，然后使勁塞進(jìn)嘴巴里，醒后問(wèn)他是怎么回事，他自己卻一點(diǎn)也不知道。
經(jīng)過(guò)夜間如此的“重體力勞動(dòng)”，白天他無(wú)精打采，有些嗜睡，卻又睡不著(zhù)，雙手不停地在身上抓撓，腿上、背上都留下了深深的抓痕。他的病情逐漸加重，出現了低燒、認知障礙和輕微的精神異常，有時(shí)連家門(mén)也摸不著(zhù)。
發(fā)病后，該男子和家人異�？只�。原來(lái)，這個(gè)怪病的魔影已經(jīng)籠罩其家族半個(gè)世紀，相繼奪去了三代近10條性命，年近五旬的該男子也不幸患病。
專(zhuān)家確診為世界罕見(jiàn)疾病
他曾到多家醫院就診，但醫生都沒(méi)有見(jiàn)過(guò)這樣的病人，說(shuō)不清他得的到底是啥病。他抱著(zhù)一線(xiàn)希望到河南省人民醫院神經(jīng)內科就診。
他的主治醫生曾在國外專(zhuān)門(mén)研修過(guò)睡眠醫學(xué)，是一位在此領(lǐng)域有著(zhù)非常豐富的診療經(jīng)驗的專(zhuān)家，但對他的病也從未見(jiàn)過(guò)，查閱了大量的資料，認真分析病情，有時(shí)就守在病床前觀(guān)察患者的一舉一動(dòng)。
住院期間，醫生試著(zhù)讓他服用了安眠藥，半年來(lái)他第一次進(jìn)入熟睡狀態(tài)。但更可怕的事情發(fā)生了，他的喉嚨里發(fā)出了非常古怪的聲音，醫生形容說(shuō)：“這是從來(lái)沒(méi)聽(tīng)過(guò)也根本學(xué)不出來(lái)的讓人恐怖的聲音�！迸掳l(fā)生窒息等意外，安眠藥再也沒(méi)敢給他用。
隨著(zhù)對病情的掌握和剖析，一個(gè)可怕的診斷越來(lái)越清晰地浮現在醫生的腦海中—致死性家族性失眠癥。該病的睡眠障礙、家族史、發(fā)燒等特征，這名患者完全符合，而且影像學(xué)檢查也完全支持這一診斷。
從1986年意大利發(fā)現第一例致死性家族性失眠癥至今，世界上共報道了27個(gè)家系82例患者。2004年，湖北協(xié)和醫院發(fā)現了我國第一例患者，但不久后就死亡了。該男子如此龐大的患病家系，在我國還前所未有，世界上也非常罕見(jiàn)。
朊蛋白基因突變是疾病元兇
據河南省人民醫院神經(jīng)內科專(zhuān)家介紹，這種疾病是常染色體顯性遺傳性疾病，是由于朊蛋白結構異常所導致。
編碼朊蛋白的基因位于第二號染色體的短臂上，它是人體固有蛋白，主要存在于中樞神經(jīng)系統，與人的智力、睡眠等關(guān)系密切。如果朊蛋白發(fā)生基因突變，會(huì )形成不合格的異常蛋白，不僅不能發(fā)揮正常功能，而且無(wú)法被蛋白酶溶解，沉積在大腦等中樞神經(jīng)系統中，造成大腦的神經(jīng)元脫失，形成像海綿一樣到處是空洞的改變，其中丘腦的改變尤為突出。在這名患者的核磁共振片子上，也明顯地顯示出其丘腦部位有異常的影像改變。其結果，會(huì )使患者的自主神經(jīng)功能紊亂，出現睡眠障礙、運動(dòng)異常、認知功能減退等其所表現的一系列癥狀。
為他治病的專(zhuān)家不無(wú)遺憾地說(shuō)，對他的怪病，基因診斷才最有說(shuō)服力，治療上目前尚無(wú)可以借鑒的臨床經(jīng)驗。英美國家的科學(xué)家在動(dòng)物實(shí)驗中發(fā)現，這種病是可以治愈的，如果能盡快在臨床推廣，他將有希望擺脫家族的厄運。
