中新網(wǎng)廣州7月13日電 (記者 蔡敏婕)胃腸道間質(zhì)瘤(GIST)被醫學(xué)界稱(chēng)為“不罕見(jiàn)的罕見(jiàn)病”。北京大學(xué)腫瘤醫院教授李健近日在廣州接受采訪(fǎng)時(shí)表示，一方面需加強早期鑒別研究，區分良性與惡性間質(zhì)瘤，避免過(guò)度治療；另一方面要重視患者生活質(zhì)量調研，完善長(cháng)期管理體系。

　　胃腸道間質(zhì)瘤是消化道腫瘤的一種，早期通常無(wú)特異性癥狀，有相當一部分患者確診時(shí)已經(jīng)發(fā)生轉移。李健介紹，胃腸道間質(zhì)瘤起源于黏膜下層，呈“外生型”向腹腔內生長(cháng)，由于腹腔空間大，早期幾乎無(wú)明顯癥狀。許多患者確診時(shí)，腫瘤已長(cháng)至10厘米至20厘米，腹部明顯隆起，此時(shí)病情往往已進(jìn)入晚期。

　　為何胃腸道間質(zhì)瘤被稱(chēng)為“不罕見(jiàn)的罕見(jiàn)病”？李健解釋?zhuān)@源于其“良性高發(fā)、惡性少見(jiàn)”的特點(diǎn)：尸檢報告顯示，間質(zhì)瘤在人群中占比可達20%以上，并不罕見(jiàn)；但具有臨床意義、需要治療的惡性胃腸道間質(zhì)瘤卻十分少見(jiàn)，且已被納入我國罕見(jiàn)病目錄。

　　與胃癌、腸癌等與飲食、生活習慣密切相關(guān)的腫瘤不同，胃腸道間質(zhì)瘤的發(fā)病與性別、年齡、飲食結構等均無(wú)明確關(guān)聯(lián)?！八葻o(wú)明顯高危人群，也無(wú)典型遺傳傾向，多呈散發(fā)性?！崩罱〗淌诒硎?，目前醫學(xué)界尚未發(fā)現胃腸道間質(zhì)瘤的明確致病因素，多數患者因腫瘤出血或腹部包塊才就診，凸顯了其隱蔽性。

　　盡管胃腸道間質(zhì)瘤早期難以察覺(jué)，但李健指出，常規體檢中的B超檢查仍能篩查出部分中晚期病灶?！皟鹊伢w檢普及率較高，這為胃腸道間質(zhì)瘤的早期發(fā)現提供了一定幫助?！?/p>

　　針對胃腸道間質(zhì)瘤的診療，李健強調“專(zhuān)業(yè)化”與“多學(xué)科協(xié)作”的重要性。由于罕見(jiàn)病認知度低，培養專(zhuān)病醫生、形成診療共識是提升療效的核心。目前，我國正逐步建立胃腸道間質(zhì)瘤專(zhuān)病診療體系，推動(dòng)年輕醫生掌握基礎診療原則。

　　據了解，廣州部分三甲醫院已開(kāi)設胃腸道間質(zhì)瘤專(zhuān)病門(mén)診，為患者提供精準診療服務(wù)。

　　“傳統化療對胃腸道間質(zhì)瘤效果有限，而靶向藥物的出現改變了治療格局?！崩罱〗榻B，近20年來(lái)，“手術(shù)+靶向藥物”成為標準模式：可切除腫瘤術(shù)后用靶向藥預防復發(fā)；晚期轉移患者以靶向治療為主，結合手術(shù)時(shí)機控制病情。

　　目前，我國已批準6款胃腸道間質(zhì)瘤靶向藥物，其中5款納入醫保，覆蓋一線(xiàn)至四線(xiàn)治療。李健表示，隨著(zhù)藥物迭代，晚期胃腸道間質(zhì)瘤患者的生存期已顯著(zhù)延長(cháng)，部分患者可存活10年以上。

　　隨著(zhù)生存期延長(cháng)，胃腸道間質(zhì)瘤患者的生活質(zhì)量日益受到關(guān)注。中國胃腸道間質(zhì)瘤患者生活質(zhì)量調研報告(2025)顯示，隨著(zhù)年齡增長(cháng)，患者的身體機能和角色功能逐漸下降，減少疾病復發(fā)或轉移、改善臨床癥狀對提高健康水平尤為重要。

　　報告同樣指出，值得注意的是，除生理因素外，心理社會(huì )因素及經(jīng)濟負擔同樣嚴重影響患者的生活質(zhì)量。因此，在優(yōu)化治療方案的同時(shí)，也應重視構建心理社會(huì )支持體系并提供經(jīng)濟援助，全面提高患者的生活質(zhì)量。

　　李健還建議，腸間質(zhì)瘤治療的療效和患者用藥依從性有著(zhù)必然聯(lián)系。因此，患者和醫生在治療過(guò)程中，應特別重視對不良反應的早期干預，同時(shí)做好日常隨訪(fǎng)復查，一旦出現問(wèn)題，應及時(shí)前往三甲醫院或相關(guān)專(zhuān)病門(mén)診就診。(完)